DRKS - Deutsches Register Klinischer Studien

Studienakronym/Studienabkürzung

Kein Eintrag

Internetseite der Studie

https://centrum-seltene-erkrankungen-ruhr.de/kli-veg-studie/

Allgemeinverständliche Kurzbeschreibung

Eine vorherige Studie liefert Hinweise, dass bei Jungen und Jugendlichen mit Klinefelter Syndrom (KS) eine eingeschränkte physische Fitness/Belastbarkeit vorliegt. Wir gehen davon aus, dass dieser Aspekt u.a. durch eine Fehlregulation des autonomen Nervensystems bedingt ist und wollen dies anhand mehrerer Funktionstests in dieser Studie weiter untersuchen. Im Rahmen eines Sprechstundentermins und bei studienbezogenen Untersuchungen wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt und der Hormonstatus erhoben. Die Schmerzwahrnehmung wird durch ein erprobtes Verfahren zu Messung derselbigen durchgeführt, der sogenannten Quantitativ Sensorischen Testung (QST). Zusätzlich werden die Funktionen des autonomen Nervensystems mittels Herzfrequenzvariabilitätsanalyse gemessen. Die Teilnehmer absolvieren außerdem eine leistungsdiagnostische Untersuchung auf einer Sprungplatte sowie durch einen 6-Minuten Gehtest. Bei medizinischer Indikation wird außerdem eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt. Die genannten studienbedingten Maßnahmen erfordern einen zusätzlichen Zeitaufwand von etwa 3 Stunden. Die Studie wird an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Bochum durchgeführt und von Frau Prof. Dr. med. Corinna Grasemann geleitet. Die Teilnahme an der Studie hat keinen Einfluss auf die medizinische Behandlung der Teilnehmer. Zusätzliche Besuche in der Klinik sind nicht erforderlich.

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung

Das Klinefelter-Syndrom (KS) ist eine der häufigsten Chromosomenaberrationen des männlichen Geschlechts und durch das Vorliegen eines zusätzlichen X-Chromosoms bei männlichem Phänotyp charakterisiert. Mit einer Prävalenz von 0.1-0.2% in der Allgemeinbevölkerung, ist das Syndrom vermutlich die häufigste Chromosomenaneuploidie beim Menschen. Ein heterogenes Erscheinungsbild mit Affektion multipler Organsysteme führt zu einem starken Anteil an unterdiagnostizierten Betroffenen. Im Rahmen einer vorherigen Studie konnte eine eingeschränkte kardiorespiratorische Leistungsfähigkeit im Sinne einer erhöhten Prävalenz einer chronotropen Insuffizienz bei Jugendlichen mit KS beobachtet werden. Ätiologisch liegt die Vermutung einer Dysregulation des autonomen Nervensystems nahe. Gestützt wird diese Hypothese durch Literatur, in der Auffälligkeiten des Nervensystems bei Menschen mit KS beschrieben sind. Die Ergebnisse der Studie werden benötigt, um die Ursache für die zuvor detektierte reduzierte kardiorespiratorische Leistungsfähigkeit von Patienten mit KS zu verstehen, und um Therapieoptionen gezielt zu entwickeln.