DRKS - Deutsches Register Klinischer Studien

Studienakronym/Studienabkürzung

VasMuT-Register

Internetseite der Studie

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Allgemeinverständliche Kurzbeschreibung

Das VasMuT-Register ist ein retro- und prospektives, multizentrisches Register, in dem klinische Informationen zu Patienten mit Gefäßfehlbildungen und -tumoren gesammelt werden. Zu diesem Zweck werden klinische (inkl. fotografische), radiologische, pathophysiologische, epidemiologische und genetische Daten von Patienten, bei denen eine dieser Erkrankungen diagnostiziert wurde und die eine Eiwilligungserklärung abgegeben haben, in einer datenschutzkonformen Datenbank dokumentiert. Bei den Gefäßfehlbildungen handelt es sich um eine angeborene Störung der Blutgefäßentwicklung, die alle Abschnitte des Gefäßsystems betreffen und zu entsprechenden Fehlbildungen führen kann. Es gibt demzufolge kapillare Malformationen (CM), venöse Malformationen (VM), lymphatische Malformationen (LM) und arteriovenöse Malformationen (AVM). Diese können entweder isoliert vorliegen oder im Rahmen eines Syndroms mit weiteren Fehlbildungen auftreten. Daher soll ein Register für Patienten mit Gefäßfehlbildungen und –tumoren (VasMuT) initialisiert werden, um die klinischen, radiologischen, laborchemischen und molekulargenetischen Daten von Patienten mit diesen Erkrankungen zu erfassen. Somit können auch Therapie/Empfehlungen und klinischer Verlauf (Outcome) verfolgt werden.

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung

Zu den Gefäßmalformationen gehören: - Kapilläre Malformationen inkl. Sturge-Weber-Syndrom - Lymphatische Malformationen inklusive den komplexen lymphatischen Malformationen (Generalisierte lymphatische Anomlie (GLA), Kaposiforme Lymphangiomatose (KLA), Gorham-Stout-Disease, Central conducting lymphatic anomaly (CCLA)) - Venöse Malformationen inkl. Blue rubber bleb nevus Syndrom (BRBN), ausgedehnte segmentale venöse Malformation, Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) - Arteriovenöse Malformationen, inkl. intramuscular fast-flow vascular anomaly und auch AVMs bei syndromalen Erkrankungen - Syndromale Erkrankungen mit Gefäßfehlbildungen, inkl. CM-AVM / Parkes-Weber-Syndrom, PIK3CA-related overgrowth spectrum-Erkrankungen (PROS), Proteus-Syndrom, Unterformen des PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndroms Es ist ein breites Spektrum an Gefäßtumoren bekannt, dieses reicht von benignen und spontan regredienten infantilen Hämangiomen bis zu hochmaligen und schwer zu therapierbaren Angiosarkomen. Zu den benignen Tumoren gehören u.a. die folgenden Entitäten: infantile Hämangiome (inkl. der neonatalen Hämangiomatose), kongenitale Hämangiome, pyogene Granulome (inkl. der multifokalen kongenitalen pyogenen Granulome), und die epitheloiden Hämangiome. Zu der Gruppe der lokal aggressiven und borderline Tumore gehören u.a.: Tufted angioma (Büschelangioma), das kaposiforme Hämangioendotheliom, das pseudomyogene Hämangioendotheliom. Zu der Gruppe der malignen Gefäßtumore gehören u.a.: Angiosarkom, epitheloides Hämangioendotheliom. Lymphödeme sind angeborene oder erworbene Störungen des Lymphabflusses, die auf Grund einer Fehlanlage, einer Dysfunktion oder einer Schädigung der Lymphgefäße entstehen. Zusätzlich gibt es noch mit den Lymphödemen überlappende Erkrankungen wie das Lipödem, bei der die genaue Entstehung der Erkrankung und deren Ursache noch nicht näher bekannt sind. Auch diese Erkrankungen sollen im Register erfasst werden.