DRKS - Deutsches Register Klinischer Studien

Studienakronym/Studienabkürzung

GSD/GLA-Register

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Kein Eintrag

Allgemeinverständliche Kurzbeschreibung

Bei der GLA handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Vermehrung von Lymphgefäßen gekennzeichnet ist. Dabei können Knochen, innere Organe, Weichteilgewebe und die Haut betroffen sein. Diese Erkrankung kommt überwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen vor. Behandlungen können je nach Ausbreitung der Lymphgefäße in der Gabe von Medikamenten und gegebenenfalls auch einer Radiotherapie vorgenommen werden. Zurzeit gibt es über die Entstehung der Krankheit und die entsprechenden Risikofaktoren, welche die Entstehung der GLA begünstigen, noch keine wissenschaftlich gesicherten Erkenntnisse. Die GSD ist eine äußerst seltene Krankheit, bei der Knochen aufgelöst und durch Lymphgewebe ersetzt werden. Der Botenstoff Interleukin-6 scheint an diesem Krankheitsgeschehen maßgeblich beteiligt zu sein. Knochenabbauende Zellen und das Auftreten von Schwellungen im Bereich der Blut- und Lymphgefäße scheinen bei diesem Krankheitsgeschehen bedeutsam zu sein. Zurzeit gibt es noch kein allgemein anerkanntes Therapieverfahren. Neben operativen Eingriffen werden unter anderem Strahlen- und Chemotherapie sowie Bisphosphonate und Interferon-alpha-2 angewendet. Sowohl GSD als auch GLA sind selten auftretende Erkrankungen mit zum Teil schwerwiegenden Komplikationen. Ziel des Registers ist die systematische und zentrale Erfassung des Krankheitsverlaufes der betroffenen Patienten. Durch die Sammlung dieser Informationen und anschließende wissenschaftliche Auswertung gewinnen wir mehr Wissen über diese Erkrankungen. Dadurch können längerfristig die Behandlungsstrategien für die betroffenen Patienten, den aktuellen Erkenntnissen entsprechend, verbessert werden.

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung

Beim Gorham-Stout-Disease (GSD) und den Generalisierten Lymphatischen Anomalien (GLA) handelt es sich um seltene Erkrankungen, die nach der neuesten ISSVA-Klassifikation von 2014 zu den einfachen vaskulären Malformationen gezählt werden. Beide Erkrankungen kommen überwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen vor, wobei man sie kaum voneinander abgrenzen kann. Die GLA ist gekennzeichnet durch eine diffuse Vermehrung von Lymphgefäßen, unter anderem können Knochen, innere Organe, Weichteilgewebe und Haut betroffen sein. Häufig kommt es auch zu Ergüssen, z.B. zu Pleuraergüssen. Bei der GSD kommt es vor allem zum Auflösen von Knochensubstanz, wobei dieser die Kortikalis zerstört wird und die Skelettabschnitte durch Lymphgefäße ersetzt werden. Abgesehen von der Knochenosteolyse kommt es ebenfalls zum Befall von Weichteilgewebe, sowie inneren Organen wie der Milz, der Leber und der Lunge mit der Möglichkeit eines Pleuraergusses. So kann es bei beiden Erkrankungen zu schwerwiegenden Komplikationen wie Knochenbrüchen oder Lungenversagen kommen.Sowohl der Krankheitsverlauf als auch die Ausprägung der Erkrankungen ist bei den betroffenen Patienten jedoch individuell sehr unterschiedlich.Verschiedene Behandlungsversuche mit Medikamenten, Sklerosierung, Strahlentherapie und selten auch operativen Eingriffen werden unternommen. Ein standardisiertes Behandlungsverfahren gibt es jedoch bisher nicht. Auch die Ursachen der Erkrankungen sind noch weitgehend unklar. Beim GSD scheint der Botenstoff Interleukin-6 am Krankheitsgeschehen maßgeblich beteiligt zu sein. Ziel des Registers ist die systematische Erfassung der Patienten mit GSD/GLA mit Hilfe eines Meldebogens. Durch die gesammelten Informationen und anschließende wissenschaftliche Auswertung ist es möglich, die Krankheiten besser kennenzulernen und längerfristig die Behandlungsstrategien entsprechend dem aktuellen Wissensstand zu optimieren. Des Weiteren kann so die Betreuung der betroffenen Patienten und die Beratung der behandelnden Ärzte verbessert werden. Die Beantwortung wissenschaftlicher Fragen, wie z.B. die Ätiologie der Erkrankungen, kann durch das Register ebenfalls erleichtert werden.