DRKS - Deutsches Register Klinischer Studien

Studienakronym/Studienabkürzung

DBA 2000

Internetseite der Studie

http://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/live/fachabteilungen/klinik4/was/dba.html?weiterleitung=ja

Allgemeinverständliche Kurzbeschreibung

Die deutsche retrospektive Studie für Patienten mit DBA wurde im Rahmen der European Society for Paediatric Haematology and Immunology (ESPHI) in Anlehnung an das französische DBA-Register entwickelt. In der Analyse wurden zunächst Daten zu 70 Patienten aus 31 Zentren erhoben. Um einerseits die Therapie von Patienten mit DBA zu optimieren, und um andererseits therapiebedingte Nebenwirkungen zu begrenzen, soll das vorliegende Protokoll ein einheitliches Behandlungskonzept für die Therapie der DBA bei Kindern und Erwachsenen darstellen. Mit Hilfe dieser prospektiven Therapiestudie im Rahmen der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO) können Daten eines größeren Kollektivs von Patienten mit Hinblick auf die Effektivität und Nebenwirkungen der Behandlung ausgewertet werden.

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung

Die kongenitale hypoplastische Anämie (Diamond-Blackfan-Anämie, DBA) ist eine seltene angeborene hyporegeneratorische Knochenmarkerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch das Fehlen oder die erhebliche Verminderung von Erythroblasten im Knochenmark und eine konsekutive aregeneratorische Anämie. Die Erkrankung manifestiert sich meist im ersten Lebensjahr. Sie tritt weltweit mit einer Inzidenz von etwa 5-7 pro 1 Million Lebendgeburten auf. Bei ca. 50-75% der Patienten kann durch eine Steroidtherapie mit anfänglich 2-4 mg/kg KG/d eine Transfusionsunabhängigkeit erreicht werden. In der Folge können die täglichen Steroiddosen dann meist langsam z.T. auf sehr geringe Dosen reduziert werden. Die Steroiddosen, die zur Aufrechterhaltung des Ansprechens notwendig sind, sind individuell sehr unterschiedlich. Die Steroidtherapie ist häufig gefolgt von Gewichtszunahme, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und Osteoporose. Steroidresistente Patienten bleiben im allgemeinen transfusionsabhängig. Wegen der transfusionsbedingten Entwicklung einer Hämochromatose bedürfen sie meist einer lebenslangen Chelattherapie. Spontane langanhaltende Remissionen sind jederzeit grundsätzlich möglich. Im Laufe der Jahre kann sich sowohl ein verbessertes Therapieansprechen wie auch eine Abnahme der Steroidempfindlichkeit entwickeln. Eine Alternative zur Transfusionstherapie mit Chelatbehandlung ist die allogene Stammzelltransplantation, wenn ein HLA-identes Geschwister zur Verfügung steht.